组织相容性复合体蛋白2反式激活因子抗体

交叉反应：Hu Mo Rat Dog Pig Cow Hor Sheep 
产品应用： ELISA IHC-P IHC-F ICC IF
抗体来源Rabbit
克隆类型Polyclonal
交叉反应 Human, Mouse, Rat, Dog, Pig, Cow, Horse, Sheep, 
产品应用ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:400-800 IHC-F=1:400-800 ICC=1:100-500 IF=1:100-500 （石蜡切片需做抗原修复） 
not yet tested in other applications.
optimal dilutions/concentrations should be determined by the end user.
分 子 量73/79kDa
细胞定位细胞浆 
性    状Lyophilized or Liquid
浓    度1mg/ml
免 疫 原KLH conjugated synthetic peptide derived from human IFI78/MX1:301-400/662 
亚    型IgG
纯化方法affinity purified by Protein A
储 存 液0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol.
保存条件Store at -20 °C for one year. Avoid repeated freeze/thaw cycles. The lyophilized antibody is stable at room temperature for at least one month and for greater than a year when kept at -20°C. When reconstituted in sterile pH 7.4 0.01M PBS or diluent of antibody the antibody is stable for at least two weeks at 2-4 °C.

组织相容性复合体蛋白2反式激活因子抗体背景：

Collagens在整个进化过程中是高度保守的，其特征是不间断的“甘氨酸-X-Y”三重重复，这是三螺旋结构的必要部分。由于这些原因，常常难以产生具有特异性胶原的抗体。类型特异性抗体的发展依赖于非变性的三个表位。这可能导致某些抗体与变性胶原或固定的石蜡包埋组织的反应性降低。II型胶原是在软骨和眼的玻璃体中发现的纤维状胶原。II型胶原对于骨骼的正常胚胎发育、线性生长和软骨抵抗压缩力的能力是必不可少的。该基因的突变与软骨发育不全、软骨发育异常、早发性家族性骨关节炎、先天性髋关节炎、Langer Saldino achondrogenesis、Z不典型增生、I型Stkkle综合征和spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick型有关。此外，加工软骨钙蛋白的缺陷，即钙结合蛋白，是该胶原分子的C前肽，也与软骨发育不良有关。这个基因有两个转录本。

功能：
II型胶原对软骨组织具有特异性。它对于骨骼的正常胚胎发育、线性生长和软骨抵抗压缩力的能力是必不可少的。

Subunit：
α1（II）链的同质三聚体。

亚细胞定位：
分泌的细胞外空间，细胞外基质。

组织特异性：
异构体2在幼稚软骨细胞中高表达，在软骨细胞中低表达。

翻译后修饰：
可能通过LePRL1（相似性）在脯氨酸上羟基化。脯氨酸残基在三肽重复单元（G-X-P）的第三位在部分或全部链中羟基化。脯氨酸残基在三肽重复单元（G-P X）的第二位置在一些链中羟基化。
N端肽与α1（IX）、α2（IX）和α3（IX）链的螺旋COL2区域共价连接。C端肽与α3（IX）COL2螺旋区中的另一位点共价连接。

疾病：
COL2A1的缺陷是脊椎骨骺发育不良先天性类型（SEDC）的原因[MIM：183900 ]。这种疾病的特点是不成比例的身材矮小和多效性参与的骨骼和眼系统。
COL2A1的缺陷是脊椎上表皮干骺端dysplasia Strudwick type（SEMD STR）的原因[MIM：184250 ]。一种骨疾病，其特征是出生时身材矮小，躯干很短，四肢短缩，骨骼畸形包括前凸、脊柱侧凸、扁平椎骨、鸡胸、髋内翻、马蹄足和异常骨骺或干骺端。一个独特的影像学特征是不规则硬化的变化，描述为在长骨的干骺端。
COL2A1的缺陷是软骨发育不全2型（ACG2）的原因[MIM：200610 ]；也称为软骨发育不全型II型软骨发育不良。ACG2是一种以脊柱、骶骨和耻骨不存在骨化为特征的疾病。
COL2A1的缺陷是LeGG CalvE Pelth'病（LCPD）的原因[MIM：150600 ]；也称为LeGG Prthes病或Pelth'病。LCPD的特点是股骨头循环丧失，导致生长发育迟缓的儿童出现股骨头坏死。疾病的临床图示有所不同，这取决于通过缺血、再血管化、骨折和塌陷、以及骨的修复和重塑的疾病进展的阶段。
COL2A1的缺陷是Z不典型增生（KD）的原因[MIM：156550 ]；也被称为Knesty综合征或代谢性侏儒症II型。KD是由COL2A1基因突变导致的中度严重软骨发育异常表型。该病的特点包括躯干短、四肢短、面中部发育不良、腭裂、近视、视网膜脱离、听力丧失。
COL2A1的缺陷是股骨头缺血性坏死的一个原因[MIM：608805 ]；也称为股骨头缺血性坏死或股骨头坏死。ANFH导致残疾，往往需要手术干预。大多数病例是散发性的，但已经鉴定出常染色体显性遗传的家族。据估计，美国有300000到600000人患有ANFH。每年约有15000例这种常见和残疾的新病例报告。发病年龄早于骨性关节炎。诊断通常是在患者年龄在30岁到60岁之间进行的。临床表现，如劳累疼痛、跛行步态和腿长的差异，造成相当大的残疾。此外，500000托塔几乎有10%个。

造成相当大的残疾。此外，在美国每年进行的500000个全髋关节置换术中，近10%涉及ANFH患者。因此，这种疾病造成了巨大的社会经济成本以及病人及其家属的负担。
COL2A1的缺陷是骨关节炎伴轻度软骨发育不良（OACD）的原因[MIM：604864 ]。骨关节炎是一种常见的关节疼痛和僵硬的疾病，伴有关节软骨进行性退行性变的放射学证据。某些形式的骨关节炎是继发于诸如创伤、感染、代谢紊乱或先天或遗传状态的事件，这些疾病可变形骨骺或相关结构。然而，在大多数患者中，没有容易辨认的骨关节炎的原因。孟德尔支配方式的遗传已在一些原发性广泛性骨关节炎的家系中得到证实。报告显示原发性广泛性骨关节炎的共同继承与特定的等位基因COL2A1，前体软骨的主要蛋白质。
Cal2A1中的缺陷是椎弓型致死性骨骼dysplasia Torrance type（PLSD-T）的原因[MIM：151210 ]。椎弓型致死性骨骼发育不良（PLSDS）是一种异质性的软骨发育异常，其特征是严重的脊椎萎缩和肢体短缩。PLSDS-T的特点是：扁桃体变宽，前肋骨短肋骨，下胫腓发育不全，坐骨和耻骨宽，管状骨短，呈张开状和杯状骺。生长板的组织学通常表现为在软骨静止细胞中略微扩大的软骨细胞和在软骨-软骨交界处相对保存完好的柱状形成和骨化。PLSDS-T通常是围绝经期致死性疾病，但已经报道了一些长期存活者。
COL2A1的缺陷是多发性骨骺发育不良的原因，伴有近视和传导性耳聋（EDMD）[MIM：132450 ]。多发性骨骺发育不良是一种全身性骨发育不良，具有显著的发病率。关节疼痛、关节畸形、蹒跚步态和身材矮小是主要的临床体征和症状。EDMD是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征为骨骺发育不良伴进行性近视、视网膜变薄、皱褶性白内障、传导性耳聋。
COL2A1的缺陷是脊椎骨盆发育不良（SPD）的原因[MIM：271700 ]。SPD患者表现为身材矮小，面中部发育不良，感音神经性聋，脊椎骨骺发育不良，足突和短指畸形。

相似性：
属于纤维状胶原家族。
包含1纤维状胶原NC1结构域。
包含1个VWFC域。

瑞士：
P02458

Gene ID：
一千二百八十

数据库链接：
Enter Z基因：1280人
Entrez Gene：12824只老鼠
Entrez Gene：25412只老鼠
Omim：120140个人
SwissProt：人类P02458
SwissProt：P28 81小鼠
SwissProt：P055 39鼠
Unigne：408182人
UNIGENE：2423小鼠
Unigene：10124只老鼠

重要注意事项：
所提供的产品仅用于研究用途，不用于人体、ZL或诊断应用。

组织相容性复合体蛋白2反式激活因子抗体产品图片

样品：
胚胎（小鼠）裂解40μg
Mg63（人）细胞裂解液30μg
原发性抗II型胶原（BS－10589R）1/300稀释
次级：IrDyE800 CW山羊抗兔IgG 1/20000稀释
预测波段大小：117 kD
观察波段大小：117 kD

Sample：
30μg（人）细胞裂解液
A549（人）细胞裂解物在30μg
LuVo（人）细胞裂解物在40μg
MCF-7（人）细胞裂解液30μg
HepG2（人）细胞裂解物在30μg

原发性抗II型胶原（BS－10589R）1/300稀释
次级：IrDyE800 CW山羊抗兔IgG 1/20000稀释
预测波段大小：117 kD
观察波段大小：117 kD
样品：骨（小鼠）溶于40μg
原发性抗II型胶原（BS－10589R）1/300稀释
次级：IrDyE800 CW山羊抗兔IgG 1/20000稀释
预测波段大小：117 kD
观察波段大小：134 kD

多聚甲醛固定，石蜡包埋（小鼠耳）；经柠檬酸钠缓冲液（pH6.0）煮沸15min后恢复抗原；用3%过氧化氢阻断内源性过氧化物酶20分钟；阻断缓冲液（正常山羊血清）37℃30min；用（Ⅱ型胶原）聚氯乙烯进行抗体孵育AL抗体，未结合（BS－10589R），1:400在4℃过夜，然后用共轭二级（SP-023）20分钟和DAB染色。组织/细胞：小鼠胚胎组织；4%多聚甲醛固定和石蜡包埋；

抗原提取：柠檬酸缓冲液（0.01M，pH 6），15min煮沸，用3%过氧化氢阻断内源性过氧化物酶30min；阻断缓冲液（正常山羊血清，C-00 05），在37℃下20 min；
孵育：抗胶原II多克隆抗体，未结合（BS- 10589R）1:100，隔夜在4℃C，然后与第二抗体（SP-023）和DAB（C-00）染色结合。

多聚甲醛固定，石蜡包埋（大鼠肺）；经柠檬酸钠缓冲液（pH6.0）煮沸15min后恢复抗原；用3%过氧化氢阻断内源过氧化物酶20分钟；阻断缓冲液（正常山羊血清）37℃30min；孵育：抗胶原II抗体，

缀合物D（BS－10589R—AF48）在1～200℃过夜，4℃，用DAPI（5ug/ml，蓝色，C-033）染色细胞核。多聚甲醛固定，石蜡包埋（小鼠肺）；经柠檬酸钠缓冲液（pH6.0）煮沸15min后恢复抗原；用3%过氧化氢阻断内源过氧化物酶20分钟；阻断缓冲液（正常山羊血清）37℃30min；孵育：抗II型胶原抗体，轭合物TED（BS10589R-AF48）1:400，37℃1.5小时；DAPI（5ug/ml，蓝色，C-033）染色细胞核。