单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象。由于SNP在人类基因组中数量较多,发生频率较高,因此被认为重要的新一代遗传学标记,在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景,基科生物提供多种SNP检测方案,如:Taqman探针法,FRET探针法、PCR测序法等。
研究方案:
1. Taqman探针法:针对一个SNP位点的两种基因型分别设计两条TaqMan探针,两条探针的5’端分别标记两种不同的荧光基团(如FAM和VIC),3’端都标记一个淬灭荧光基团。PCR扩增过程中,Taqman探针与对应产物模板在退火时杂交形成适合于核酸外切酶活性的底物,导致探针5’端荧光基团修饰的碱基被切割下来,从而释放荧光信号,所以PCR过程中荧光信号的出现特异指示SNP位点的基因型。其检测实例如下:
2. FRET探针法:又称双杂交探针法,其主要特点是针对一个SNP位点设计一对相邻杂交的探针,其中一条探针杂交于SNP位点之上,两条荧光标记探针因荧光能量共振转移原理实现荧光检测,应用这一方法时需要对明确SNP位点信息,针对其特定的序列设计并合成特异性探针,其结果示例图如下:
服务内容:我们为客户提供基因SNP检测研究相关的课题设计、引物及探针合成、检测系统优化、标本检测服务,并且根据的检测结果,为客户提供相关生物信息学分析服务。
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