外显子组测序及分析服务

外显子组测序
 
产品简介外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，它是基因行使其功能Z直接的体现。外显子组测序（Exome sequencing）是利用探针杂交富集蛋白编码区域DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重测序，外显子组测序更加经济、GX。
 
产品优势
1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
2. 高深度测序，可发现常见变异及频率低于1% 的罕见变异；
3. 针对外显子组区域测序，约占基因组的1％，有效降低费用，周期和工作量，更适用于大样本量疾病及癌症样本分析。
 
生物信息分析内容基本分析
1.原始数据的处理和质控
2.参考基因组序列对比
3.SNP和InDel变异识别
4.基因变异注释
 
高级分析 
1.多样本数据合并和筛选
2.已知数据库过滤
3.编码区域和剪接位点区域变异筛选
4.基因变异类型筛选
5.基金功能注释和通路分析
 
个性化分析        
1.连锁分析（限家系样本）
2.新生突变分析（限家系样本）
3.显隐性模式筛选（限遗传病）
4.变异显著性分析（限case/control样本）
5.基因功能富集
6.蛋白质网络分析
7.蛋白质结构分析
8.剪接位点变异预测
9.高频变异位点和基因统计