SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的插入或缺失所致。SNP是人类可遗传的变异中Z常见的一种,也是基因组中Z为稳定的变异,占所有已知多态性的90%以上。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP,人类基因组上的SNP 总量大概是3×106个。
Affymetrix人类SNP6.0芯片含有超过906,600个SNPs,该芯片同时含946,000个非多态性CNV探针,用于检测拷贝数变异,其中202,000个用于检测5677个已知拷贝数变异区域的探针,这些区域来源于多伦多基因组变异体数据库。应用领域全基因组SNP分型、全基因组CNV分型、全基因组关联分析、全基因组连锁分析。