BaiO®基因型检测芯片试剂盒（MTHFR）

 

MTHFR基因，位于人染色体1 p36.3，编码的酶对DNA的合成以及将同型半胱氨酸转化成蛋氨酸都是不可缺少的。据报道， MTHFR基因存在的 C 677 T多态性，会引起5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶的热不稳定。在体外，杂合子的酶活性是正常酶活性水平的~65%，纯合突变型是正常酶活性水平的~30%。杂合和纯合突变型在体外都显示了血浆同型半胱氨酸水平的提高。

 

 

抽提液、预杂交液、杂交缓冲液、洗液、抗体液、显色液、扩增液、阴性对照液、阴性扩增液、阳性扩增液、阳性对照液、Taq酶、基因芯片

 

本试剂盒用于对人类全血中分离的基因组DNA中5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的单点突变（C 677 T）的检测和基因分型。为有血栓形成倾向的可疑患者的评价、同型半胱氨酸水平的提高和叶酸代谢的变化提供辅助诊断。

MTHFR基因突变可以导致血浆同型半胱氨酸水平的提高，高同型半胱氨酸血症是血栓形成倾向的潜在风险因子，带有典型的高胱氨酸尿的病人具有非常高的血栓栓塞风险。在高同型半胱氨酸血症中，纯合型突变约占三分之一。血浆同型半胱氨酸的提高也与心血管疾病和怀孕妇女的神经管缺损的风险增加相关。另外，也与患结肠癌、乳癌、头颈癌、消化道癌或肺癌风险以及冠心病、抑郁症、流产相关。

 

本试剂盒保存于-20℃，试剂应避免反复冻融，有效期为12个月。