SNP介绍
SNP全称Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换，颠换，插入和缺失，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富，有些SNP位点直接影响基因功能，从而导致生物性状改变。
SNP是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据，因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因的研究。
上海翼和生物SNP分型服务：
根据具体实验规模，提供两种检测平台，分别为：适合中低通量检测的PCR-LDR SNP分型服务和适合高通量的基于二代测序的Hi-SNP分型服务。
Hi-SNP分型服务
Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术，对需要检测的位点设计特异性引物，在单管内进行多重PCR扩增，不同的样本以不同的Barcode引物区分。混合样本后，在Ion Proton/illumina 主流测序平台上，对扩增子进行高通量测序。测序结果使用生物信息学方法，区分不同的样本，ZZ获得每个位点的SNP信息。高通量测序能一次对几百万条DNA分子进行序列测定，相比其他的SNP检测技术，基于高通量测序的SNP分型具有更准确、更灵敏的特点。
上海翼和生物Hi-SNP部分客户发表文章[1] He WW, Wang B, Mu KD, et al. Association of single nucleotide polymorphisms in the IL27 gene with autoimmune thyroid diseases.[J].Endocrine Connections, 2019.
[2] Wang B, Jia X, Yao QM, et al. CEP128 is a crucial risk locus for autoimmune thyroid diseases.[J].Molecular and Cellular Endocrinology, 2019,97-106.
[3] Chen CY, Guo Q, Shi JN, et al. Genetic variants of MGMT, RHPN2, and FAM49A contributed
to susceptibility of nonsyndromic orofacial clefts in a Chinese population.[J].Journal of Oral Pathology&Medicine, 2019,6.
技术路线： | 翼和特色 | 内容 |
| HI-SNP分型 | 翼和自主知识产权超高重PCR捕获技术，技术先进，结果可靠 |
| 通量高，SNP位点30-500个之间，数百数千样本推荐使用 |
| 平均测序深度100X，每个SNP位点测序深度至少15X |
| 适用性广，适用于任何多态性位点 |
| 对SNP位点以及周围序列进行测序，更灵敏，跟准确 |
| 检出率>95% |
| 准确率>98% |
本方法适用于很多的遗传学研究领域，例如疾病基因组研究、肿瘤基因组研究、疾病与基因的关联研究、临床分子诊断研究等，在植物基因组研究中，可用于QTL定位及分子育种，非常适合大规模样品的SNP分析。
