SNP检测试剂盒——基因检测指导个体化用药
相关产品介绍
CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒
【注册证编号】：国械注准20173403220
【产品用途】
用于检测全血基因组DNA CYP2C9和VKORC1基因的三个位点： CYP2C9*2（C430T）、CYP2C9*3（A1075C）、VKORC1（G-1639A），上述单核苷酸多态性（SNP）均与华法林药物敏感性相关。检测结果可为临床医生对血液栓塞患者确定华法林起始剂量和维持剂量提供参考。
华法林（Warfarin）属香豆素类口服抗凝血药，是用于ZL血液栓塞性疾病（如心脏瓣膜置换术后、心房颤动、静脉血栓形成及肺梗塞等）的一线药物。CYP2C9是华法林的主要代谢酶，其SNP的某些基因型会造成CYP2C9的酶活下降，以致华法林在体内的清除减慢。华法林是通过YZ维生素环氧化物还原酶（VKOR），使维生素K参与的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ合成受阻，从而发挥抗凝作用，因此VKOR的一个重要亚单位基因（VKORC1）的SNP亦会造成个体对华法林的敏感性存在明显差异。加之华法林的ZL窗较窄，很少的剂量变化也可能导致血栓或出血，因此在临床应用上，相关基因的单核苷酸多态性检测可作为个性化ZL的给药依据。
| 产品货号 | 产品名称 | 检测靶点 | 产品规格 |
| HNSV-01 | 人类CYP2C9和VKORC1基因多态性检测试剂盒
（荧光PCR-熔解曲线法） | CYP2C9*2/ CYP2C9*3
VKORC1 | 24测试/盒 |
CYP2C19基因多态性检测试剂盒
【产品用途】
用于检测全血基因组DNA CYP2C19基因的两个位点：CYP2C19*2（G681A）、CYP2C19*3（G636A）；为临床医生对经CYP2C19酶代谢的药物（氯吡格雷、奥美拉唑等）的初始剂量和维持剂量提供参考。
氯吡格雷作为血小板受体P2RY12YZ剂，广泛应用于急性冠状动脉综合征（ACS）和经皮冠状动脉介入（PCI）术后患者的抗血小板ZL，由于氯吡格雷属于前体药，本身无治LX应，需经肝脏中的CYP2C19代谢成活性产物发挥抗血小板聚集作用，CYP2C19基因突变导致氯吡格雷活性代谢产物减少，血小板表面受体异常、血小板反应通路异常等等，在ZG大约14%人群为CYP2C19慢代谢型，对氯吡格雷ZL无反应或低反应，导致严重的支架内血栓形成或再发心肌梗死。2010年，美国美国食品药品监督管理局（FDA）要求对患者服用氯吡格雷前需做基因检测，确定是否适用，若适用，需根据检测结果合理调整剂量。
CYP2C19基因多态性导致不同基因型的人群对质子泵YZ剂PPIs（如奥美拉唑等）的代谢存在个体差异。若患者携带CYP2C19突变基因，对PPI代谢能力弱，药物容易在体内积累，治愈率较好；若患者携带野生型基因，对PPI代谢能力强，易造成LX不佳。
| 产品货号 | 产品名称 | 检测靶点 | 产品规格 |
| HNSL-02 | 人类CYP2C19基因多态性检测试剂盒
（荧光PCR-熔解曲线法） | CYP2C19*2/ CYP2C19*3 | 48测试/盒 |
MTHFR基因多态性检测试剂盒
【产品用途】
用于检测全血基因组DNA MTHFR基因位点：MTHFR（C677T）；指导孕妇根据基因型适当补充叶酸，有利于降低新生儿缺陷疾病的发生率
MTHFR是胞内叶酸和蛋氨酸代谢的关键酶，对叶酸和蛋氨酸代谢以及DNA甲基化和DNA合成修复有重要关系。MTHFR酶活性降低导致还原型叶酸转变为5-甲基四氢叶酸（5-MTHF）减少，从而使5-氟-2脱氧尿嘧啶核苷酸（FdUMP）、胸苷酸合酶（TS）与还原型叶酸组成的三元复合物减少，从而干扰DNA的合成和修复，削弱5-FU的抗瘤作用。
叶酸代谢障碍被认为与多种出生缺陷疾病有关。亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢的关键酶。MTHFR存在基因多态性，677核苷酸有3种等位基因型别，分别是CC，CT和TT。677C＞T型别致使MTHFR酶活性降低。酶活性降低使得人体摄入的叶酸无法转换成有效形式，叶酸利用率因而下降，引起人体叶酸利用障碍，增加了发生各种出生缺陷疾病的风险，因此在临床应用上，相关基因的单核苷酸多态性可作为妊娠期叶酸补充量的依据。 | 产品货号 | 产品名称 | 检测靶点 | 产品规格 |
| HNSY-02 | 人类MTHFR基因多态性检测试剂盒
（荧光PCR-熔解曲线法） | MTHFR（677位点） | 48测试/盒 |
检测平台：荧光PCR-熔解曲线法
★ 检测原理
检验原理是，通过PCR富集含检测位点的寡核苷酸靶序列，继而通过分析探针与PCR产物杂交所得熔解曲线判断靶位点具体型别。由于SNP位点的碱基变化不同，导致靶序列与探针的匹配程度不一，因此杂交产物的温度稳定性及熔解行为各有差异，导致不同SNP型别具有不同特征的熔解峰图和不同的Tm值。若待测个体只有1种等位基因，则只有1个熔解峰，Tm值的高低区分出不同纯合型别；若待测个体含有2种等位基因，则会出现2个熔解峰，Tm值分别与两种纯合等位基因的熔解峰的Tm值一致。通过对熔解峰图的分析可对检测位点基因型进行判读。
★ 基本操作过程
1）样本DNA提取；2）PCR上机检测（DNA扩增、熔解分析）；3）结果判读（单荧光通道，由峰型/Tm判断）
★ 检测时间：约1.5小时
★ 检测结果图
★ 检测平台特点
适用样本：EDTA抗凝全血
适用仪器：Roche LightCycler® 480、ABI7500FAST等
检测范围： 2-500ng DNA模板量
操作方式：一次加样，单管反应，90分钟完成检测
结果判读：以熔解峰型和熔解温度区分型别直接判读结果
检测通量：一次可以检测多至96个样本
同时，我司还提供多种基因多态性（SNP）检测技术服务，欢迎登录官网www.helixgen.com，了解具体靶点或者来电详询…
SNP检测试剂盒——基因检测指导个体化用药
promega E1910- 双萤光素酶报告基因检测系统 Dual-Luciferase®Reporter Assay Syst
单-/双-荧光素酶报告基因检测 德国伯托 Centro LB960 微孔板式发光检测仪
g8t5e 基因检测凝胶仪紫外线灯管
北京亿森转基因检测荧光PCR试剂盒
转基因检测试剂盒及试纸条 转基因检测试剂盒及试纸条
转基因检测试剂盒及试纸条
48T/96T盒 人美丽线虫凋亡基因检测试剂盒
48T/96T盒 人谷胱甘肽硫转移酶pi基因检测试剂盒
48T/96T盒 人毛细血管扩张性共济失调突变基因检测试剂盒
美国Streck 218962 Cell-Free DNA BCT基因检测无创管 美国Streck 218962
