App NGS-03 靶向目标重测序外显子组测序（exome sequencing）是利用芯片或探针杂交富集外显子DNA序列，然后进行高通量测序的方法。由于疾病相关的突变大部分集中在 蛋白编码序列（开放读码框），且外显子只占基因组大小的1%，因此外显子组测序能够、较经济地、针对性地对基因区域进行扫描，鉴定外显子上与疾病相关的碱 基变异。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息，极大地提高了人类基因组中外显子区域的研究效率，显著降低了研究 成本。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库 提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。目前，外显子组测序已广泛用于单基因病（孟德尔疾病）、癌症等复杂疾病的研究，成为鉴定致病突变、揭示疾病发生机制、提供诊断ZL参考的重要工具。 BioGenius 会针对项目需要采用Roche NimbleGen、Agilent和Illumina公司的捕获芯片富集全外显子组序列，并在Illumina公司的Hiseq2500高通量测序平台对外显子组捕获测序进行深度测序服务。 图例 外显子捕获基本原理流程图
我们的技术优势
高特异性：外显子区域覆盖全面，捕获特异性高。
发现罕见变异：更深的覆盖度和更高的数据精确性，极大地提高了对稀有变异的检测能力。
高性价比：外显子区域的功能注释信息较为全面，且绝大部分疾病或性状相关的变异位于外显子区域，外显子组测序可更为经济有效的发现疾病或性状相关的变异，并结合公共数据库的注释信息方便开展变异序列的生物学意义研究。
捕获技术方法简介-Roche NimbleGen外显子捕获产品
Roche NimbleGen外显子组捕获芯片包括两种不同的产品。SeqCap EZ Exome产品捕获区域达64 Mb，SeqCap EZ Exome + UTR产品捕获区域达64 Mb + 32 Mb。用于探针设计的数据库涵盖RefSeq, Vega, Gencode, Ensembl, CCDS和miRBase，可更全面的覆盖编码区序列，捕获效率更高，可更为经济有效的发现更多的编码区序列变异。Nimblegen外显子组捕获产品支持多个样品混合进行捕获实验。更多详情：http://www.biogenius.cn/htm/products/genomics/wes/
Big Data , Big Idea !
惠研生物，提供领先的生物大数据解决方案！
- 全基因组测序/外显子组, 转录组等项目共计 完成近万个样本的测序与分析服务
- 累计协助客户发表权威SCI论文总IF超过 160分
- 512核心CPU，1T内存 满足大规模并行的，敏捷的数据分析服务;
- 1PB 数据磁盘阵列保证企业级 测序分析结果存储的安全稳定
官方网站：www.biogenius.cn
咨询热线：400-016-9606 / 180-1908-2932
官方微信： 微信公众平台搜索 “惠研生物”
官方QQ： 1744353207
咨询邮箱： service@biogenius.cn
