一、 全外显子组测序概述
全外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于它具有对常见和罕见变异高灵敏度,因此仅需对1%的基因组进行测序就能发现外显子区域的大部分疾病相关变异。全外显子组测序技术具有针对性强,覆盖度深,数据准确性高,简便、经济、GX等特点。目前,已经广泛应用于寻找复杂疾病(如:癌症、糖尿病、肥胖症等)的致病基因和易感基因等的研究。
二、 全外显子组测序技术路线
1. 实验设计:
1) Case-Control 对照组设计
2) 家庭成员组设计:父母-子女组(4人、3人组或多人)
2. 技术流程: