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Illumina SNP Genotyping采用激光共聚焦微珠芯片技术(BeadArrayTM),可对全基因组或特定SNP位点进行分析,其检测质量可靠,得到业界广泛认可。该平台是HapMap计划(国际人类基因组单体型图计划)的主要技术平台,在HapMap阶段数据中,约70%都出自Illumina平台。SBC利用Illumina微珠芯片平台,可为您提供系统而全面的SNP基因分型和拷贝数变异(CNV)检测服务。
人全基因组关联芯片服务
芯片名称 | 样本/芯片 | 位点数 | 位点选择 |
HumanOmniExpress | 12 | ﹥70万 | HapMap Phase 1-3 |
HumanOmni1-Quad | 4 | ﹥100万 | HapMap Phase 1-3 和1KGP |
Human OmniZhongHua-8 (NEW!) | 8 | ﹥90万 | HapMap Phase 1-3 和1KGP,特别覆盖ZG人特有的常见变异和稀有变异 |
注:1KPG为千人基因组计划。
ZD推荐:HumanOmniZhongHua-8 BeadChip芯片服务(NEW!) - 款人类种群特异的全基因组芯片,经过优化的标签SNP内容来自HapMap所有三个阶段以及千人基因组计划(1kGP),可用于在ZG人种群中探索全新的疾病和性状关联。
- 特别覆盖ZG人81%的常见变异(MAF> 5%)和60%的稀有变异(MAF > 2.5%),适合全基因组关联研究(GWAS)。
- 采用Illumina专利的BeadArrayTM技术,可提供非常高的数据质量,平均检出率> 99%,重复率> 99.9%。
细胞遗传学分析芯片服务
芯片名称 | 样本/芯片 | 芯片介绍 |
HumanCytoSNP-12 | 12 | Illumina公司于2008年为分子细胞遗传学家推出了HumancytoSNP-12芯片,该芯片包括了由Illumina科学家手工挑选的近30万个遗传标记,能鉴别包括智力缺陷、自闭症、Prader-Willi综合症、Angelman症等300多种综合症在内的染色体的缺失,重复,单亲二倍体(UPD)等细胞遗传异常。 |
HumanLinkage-24 | 24 | 用于连锁分析的芯片。覆盖6090个SNP位点,两个SNP平均间距441Kb,比STR具有更高的密度。 |
动物、植物基因分型芯片服务 芯片名称 | 样本/芯片 | 位点数 | 位点来源 |
牛BovineHD and BovineSNP50 v2 | 24 | HD: ﹥77万50: ﹥5万 | 与USDA-ARS、University of Missouri和University of Alberta合作开发 |
犬CanineHD | 12 | ﹥17万 | 与LUPA合作开发,信息来自于CanFam2.0参考序列 |
羊OvineSNP50 | 12 | ﹥5万 | 作为国际羊基因组计划的一部分,与AgResearch,Baylor UCSC,CSIRO和USDA合作开发 |
猪PorcineSNP60 | 12 | ﹥6万 | 与包括爱荷华州立大学,伊利诺斯大学,剑桥大学和瓦格宁根大学等领先的猪类研究所合作开发 |
玉米MaizeSNP50 | 24 | ﹥5万 | 位点选自玉米B73系基因组序列,与TraitGenetics、INRA和Syngenta合作开发 |
更多农业研究芯片,即将推出。
SBC应用案例应用案例一:GWAS研究发现东亚人群高血压易感基因Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nat Genet. 2011 Jun;43(6):531-8. Epub 2011 May 15.
来自日本健康与医学研究ZX,国家人类基因组南方研究ZX,上海交通大学,清华大学,美国杜兰大学等6个国家研究人员组成的研究小组通过基因组分析,发现了多个东亚地区人群高血压易感基因,研究证明东亚地区人群基因组存在特异性,这对于FZ高血压等相关的疾病具有重要意义。这一研究成果公布在2011年5月的Nature Genetics杂志上。
应用案例二:
Illunima SNP芯片发现汉族人群红斑狼疮易感基因Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 18 October 2009|doi:10.1038/ng.472
安徽医科大学附属医院张学军教授领衔的研究团队通过对12000多例ZG汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究,发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC14和TNIP1,并确定了4个新的易感位点;研究同时验证了在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。
应用案例三:
Illunima SNP芯片发现银屑病发病相关基因LCEPsoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nat Genet. 2009 Feb;41(2):205-10.
安徽医科大学,国家人类基因组南方研究ZX,生物芯片上海国家工程ZX等处的研究人员利用Illumina BeadArray全基因组关联分析技术平台采用了人类全基因组关联分析研究(GWAS)方法,通过15000例ZG汉族和维吾尔族银屑病和健康对照人群大样本量研究,发现了与银屑病发病机制密切相关的LCE基因变异。LCE基因编码表皮终末分化角质外膜蛋白,其基因变异可以增加患病风险。