PGD是以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合胚胎显微操作、高通量测序技术,对胚胎的活检细胞进行遗传学检测选择合适的胚胎移植入宫腔的技术。PGD 胚胎植入前单基因遗传病检测采用目标区域捕获结合高通量测序技术,对胚胎全基因组扩增产物及家系样本进行捕获测序和生物信息学分析,检测胚胎特定疾病基因的携带情况。为您生育健康保驾护航。
辅助生殖人群
疾病系统 | 检测疾病 | 检测基因 |
血液系统 | HLA配型 | HLA |
α-地贫 | HBA |
β-地贫 | HBB |
镰刀型贫血症 | HBB |
血友病 | F8,F9 |
嗜血细胞综合征 | SH2D1A |
内分泌及代谢系统 | 先天性肾上腺皮质增生症 | CYP21A2 |
枫糖尿病 | BCKDHA |
氧化磷酸化偶联障碍1 | GFM1 |
肝豆状核变性 | ATP7B |
糖原积累病Ⅱ型 | GAA |
粘多糖Ⅱ型 | IDS |
苯丙酮尿症 | PAH |
睾丸女性化综合征 | AR |
半乳糖血症 | GALT |
囊性纤维化 | CFTR |
神经肌肉系统 | 肌营养不良 | DMD |
脊髓小脑性共济失调 | ATXN1,ATXN2,ATXN3,ATXN7,CACNA1A |
脊髓性肌萎缩症 | SMN1,SMN2 |
Huntington 舞蹈病 | HTT |
泌尿生殖系统 | 多囊肾 | PKD1,PKD2,PKHD1 |
Alport 综合征 | COL4A5 |
免疫系统 | 囊性肉芽肿 | CYBB |
视觉系统 | 黑蒙症 | GUCY20 |
Usher 综合征Ⅱ型 | USH2A |
视网膜色素变性 | PRPF31 |
听觉系统 | 遗传学耳聋 | GJB2,GJB3,SLC26A4 |
遗传性肿瘤 | 多发性神经纤维瘤 | NF1,NF2 |
乳腺癌 | BRCA1,BRCA2 |
多发性内分泌腺瘤病 | RET |
多系统 | Marfan 综合征 | FBN1 |
脆性X综合征 | FMR1 |
成骨发育不全症 | COL1A1,COL1A2 |
结节性硬化症 | TSC1 |
RETT 综合征 | MESCP2 |
●疾病覆盖度广
●结果准确科学
遗传咨询专业
25工作日