脆性X综合征携带者筛查

• 简介

脆性Ｘ染色体综合征（Fragile X Syndrome,FXS）是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。脆性X综合征是具有家族好发现象的遗传病，后代成员的患病比例也会随着代数的增加而增加。脆性X综合症的新生儿通常发育迟缓，智商随着年龄的增加而逐渐降低。在人群中，该病的男性发病率约为1/1500,而女性的患病率则在为1/2500。

• 遗传模式

由于男性只有一条X染色体而更容易罹病，大约4000个人当中就可能有一个患者；女性虽一般不会患病，但基因突变携带率高达1/130，根据美国脆性X基金会(National Fragile X Foundation)资料，女性携带者生出患者的机率更高达1/2 ！
 

• 项目列表

女性FMR1基因前突变携带情况

CGG重复次数	基因型类别	临床表现		建议
		男性	女性
＜45	正常	-	-	-
45-54	中间型	-	-	新生儿FMR1基因筛查
44-200	携带者	约40%的成年男性患有震颤和共济失调	20%几率发生卵巢早衰	产前诊断或辅助生殖

• 流程周期

3~5个工作日

• 优势参数

●使用两种互补的PCR体系，检测各种复杂病例；可判断女性杂合子与纯合子
●可准确计算出CGG重复数；精确区分1个CGG的差异
●两步筛查系统，为99%的受检者节省70%的检测费用

• 适用领域

进行婚前或孕前的脆性X携带者筛查，确保优生优育
进行脆性X综合症产前检测，得知胎儿是否罹病
临床表现为智力低下、自闭症或面容畸形者，可检测其是否为患者

• 样本要求

10 ml羊水、1-2 ml EDTA抗凝血、≥50mg绒毛膜样本、≥100mg 组织样本