GRSAM-20:生物学通路分析 生物学通路(Biologicalpathway),包括代谢通路和信号转导通路是生物功能的重要组成部分,我们将各种形式的突变、变异,包括SNV和SNP,的对应基因映射到生物学通路中进行系统化分析,考察功能性突变对生物通路的影响。通过GSEA检验(需表达谱数据),KS检验,和超几何分布检验等方法对变异基因在某些通路的富集程度进行排序,识别发生功能改变的潜在通路。
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全基因组重测序 全基因组重测序是Z全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构,包括点突变SNP/短插入缺失(indel),基因组重排导致的结构变异(SNV),拷贝数变异(CNV), 杂合性缺失(LOH),重复区段(SD),以及重组热点区域(Recombination Hot spots)等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台,凭借多年稳定信息学研究分析经验,惠研生物(BioGenius)可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状(QTL)分析;并可整合多方面基因组学数据做关联分析,包括转录组学数据,表观组数据等,可配合比较基因组学,群体遗传学分析技术,进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。
全基因组适用于:
- 基于家系遗传病研究;
- 复杂疾病研究;
- 基因组进化,
- 种群体遗传学与性状连锁等研究。
更多详情:http://www.biogenius.cn/htm/products/genomics/wgs/analysis/264.html
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