GRSAM-01 SNP/Indel分析（高通量测序数据分析服务）

GRSAM-01 SNP/Indel分析 

该分析模块用于识别重测序数据中的单核苷酸多态性（SNP），本分析采用经验优化的灵敏和准确的分析算法，极大地保证SNP识别的高准确率和重复验证率。数据分析算法的优化考虑多种处理降低7类主要造成假阳性的错误来源（例如PCR错误，低质量区域，依据倍型信息质量得分判断错误等）。

 

 

 

该分析模块采用重新比对优化的处理方式分析，有利于识别测序读长中存在的新Indel位点。提高变异体的识别灵敏度，特异度和识别的效率。对于人类单基因遗传病研究，可以进一步将患病与对照组对应起来，针对插入缺失突变导致的蛋白质编码阅读框的位移分析找出致病位点（例如下图所示是针对近亲婚配患病兄妹情形）。

 

 

图例-插入缺失突变导致的蛋白质编码阅读框的位移分析

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全基因组重测序

全基因组重测序是Z全面完整获取待研究物种样本基因组结构信息的研究策略。它可以获取全部基因组变异体结构，包括点突变SNP/短插入缺失（indel），基因组重排导致的结构变异（SNV），拷贝数变异（CNV）, 杂合性缺失（LOH），重复区段（SD），以及重组热点区域（Recombination Hot spots）等基因组特征和规律。基于精确稳定的Hiseq2500高通量测序平台，凭借多年稳定信息学研究分析经验，惠研生物（BioGenius）可利用基因组测序数据进行重排突变和基因组结构功能分析; 全基因组关联分析与数量性状（QTL）分析；并可整合多方面基因组学数据做关联分析，包括转录组学数据，表观组数据等，可配合比较基因组学，群体遗传学分析技术，进化分析和计算生物学分析方法深入探索感兴趣的科学问题。

全基因组适用于：

• 基于家系遗传病研究；
• 复杂疾病研究；
• 基因组进化，
• 种群体遗传学与性状连锁等研究。

 

 

更多详情：http://www.biogenius.cn/htm/products/genomics/wgs/analysis/25.html


 

 

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惠研生物，提供领先的生物大数据解决方案！

 

• 全基因组测序/外显子组, 转录组等项目共计 完成近万个样本的测序与分析服务
• 累计协助客户发表权威SCI论文总IF超过 160分
• 512核心CPU，1T内存 满足大规模并行的，敏捷的数据分析服务;
• 1PB 数据磁盘阵列保证企业级 测序分析结果存储的安全稳定

 

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